Çokomel Çocuk
Çocuklarda Hemofili
 

Çocuklarda Hemofili

Kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan Faktör VIII ve IX ' un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan, genetik geçiş gösteren kronik komplike bir hastalıktır.

Yazdır

Bu günkü anlamda Hemofili. 1920 yılında tanımlanmış ve 1937 'de patogenezi belirlenmiştir. Hemofili sıklığı; ülkeler arasında tipleri değişiklik göstermekle beraber 10.000 erkek doğumda 1'dir. Coğrafi ve etnik bir farklılık bilinmemektedir.

Tipleri:
Hemofili, eksik olan faktörün cinsine ve miktarına bağlı olarak isimlendirilir.Faktör VIII eksikliği Hemofili A, Faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır.Hemofili A 5 kez daha fazla görülür. Plazmadaki normal faktör düzeyleri % 50-150 ünite (=0.2 µg/ml) arasında değişir. Bu düzeyin %50 'nin altında olduğu hastalarda ağır travmalar kanamalara neden olur. Faktör düzeyinin %25 ' in altında olmasına Hafif tip hemofili denir. Genellikle sessiz seyreder ve erişkinlerde ağır travmalar ve cerrahi girişim sonrasında kanamalar görülür.Faktör düzeyi %1-5 arasında ise Orta tip hemofili, %1'in altında ise Ağır hemofili denir.

Genetik Geçiş:
Hastalığa ait kusurlu gen , X kromozomunun uzun kolunda bulunur. Gen 1980'li yıllarda belirlenmiş ve geçen sürede hastaığıi taşıyan anneler ve hasta erkek çocukların kromozom analizleri sonucu hastalığa ait genetik mutasyonların ayırımı yapılmıştır.Hemofili, X'e bağlı resesif geçis gösterir. Bu nedenle bozuk geni taşıyan erkek çocuklar hasta, kız çocuklar ise taşıyıcı olurlar.

Çocuk doğduğunda hemofiliktir ve 2 yaşına doğru semptom vermeye başlar. En ufak bir travmada bile ciddi kanamalar olabilir. Onun dışında faktör düzeyine bağlı olarak kendi kendine, birden bire ortaya çıkan eklem içi, kas içi, organ boşluklarının içine, beyin içine kanamalar olabilir. Eklem içi kanamalar tekrarlarsa eklemde kalıcı hasarlara neden olabilir. En ufak bir diş çekimi bile bu hastalarda büyük problemdir, durdurulamayan kanamalara neden olabilir. Bu nedenle bu hastalar hematolog, ortopedist, fizyoterapist ve diş hekiminden oluşan bir ekiple tedavi ve takip edilmelidir

Hemofili nasıl tedavi edilir?
Hemofili hastalarında meydana gelen kanamalar, olmayan faktörün yerine konması ile durdurulabilir. Bunun için iki çeşit faktör üretilmektedir:

Plazma kaynaklı faktörler: insanlardan toplanan kanlar bir havuzda toplanır, faktörler ayrıştırılır, viral inaktivasyondan (kan içinde olabilecek viruslar temizlenir) geçer ve paketlenir. Bu ürünler her ne kadar viral inaktivasyon yöntemlerinden geçmekteyse de insandan insana bulaşabilecek bir takım virusları taşıma riski vardır.
Rekombinat DNA teknolojisi ile elde edilen faktörler: insülinin üretimi gibidir. Bir vektör kullanılarak faktör elde edilmektedir. İçinde insana ait herhangi bir madde olmadığı için hastalık bulaştırma riski yoktur. NovoSeven® bu yolla elde edilir.
Ülkemizde henüz rekombinant faktör ürünü yoktur. Halen plazma kaynaklı faktörler kullanılmaktadır.

Anahtar Kelimeler: cocuklarda hemofili, hemofili,
Bu haber toplam 1310 defa okunmuştur
Haber Yorumları
Yorum Ekle
Bu haber henüz yorum yapılmamıştır, ilk yorum yapan siz olun.
 Diğer Haberler
Çocuklarda Kış Hastalıkları
Ateşli Havale
Çocuklarda Bademcik
Çocuklarda Alt Islatma
Çocuklarda Egzama
Kekeleyen Çocuk
Çocuklarda Kolesterol
Çocuklarda Omurga Eğriliği
Çocuğunuz Neden Öksürüyor
Çocuklarda Sinuzit
Çocuklarda 4 Görme Sorunu
Rota Virüsü
Öpücük Hastalığı
Sünnet
Spastik Çocuk
Orta Kulak İltihabı
Lösemi
Grip Soğukalgınlığı
Epilepsi Çocuğun Hayatını Etkiler mi?
Epilepsi
 
Fotogaleri
Çok Okunanlar
Videogaleri
Çok Yorumlananlar
Finans
İMKB 100
77.987
USD ALIŞ
3.0800
USD SATIŞ
3.1000
EURO ALIŞ
3.3900
EURO SATIŞ
3.4150
POUND ALIŞ
3.7530
POUND SATIŞ
3.8160
ALTIN ALIŞ
125.2200
ALTIN SATIŞ
126.3200
Hava Durumu
Havadurumu
Namaz Vakitleri
İmsak
05:32
Güneş
07:12
Öğlen
13:00
İkindi
16:01
Akşam
18:26
Yatsı
19:55
Tarihte Bugün
1949 Fahrettin Kerim Gökay, İstanbul valiliği ve belediye başkanlığı görevine atandı.
Süper Loto
12.10.2017
Tarihli Çekiliş Sonucu
06 - 13 - 28 - 33 - 44 - 48
On Numara
16.10.2017
Tarihli Çekiliş Sonucu
01 - 06 - 12 - 13 - 14 - 16 - 19 - 27 - 35 - 37 - 38 - 40 - 49 - 51 - 52 - 55 - 64 - 65 - 68 - 69 - 75 - 80
Şans Topu
18.10.2017
Tarihli Çekiliş Sonucu
01 - 02 - 15 - 16 - 25 - 12
Sayısal Loto
14.10.2017
Tarihli Çekiliş Sonucu
04 - 06 - 12 - 33 - 34 - 45
Lig Puan Durumu
 
TAKIM
O
G
B
M
P
 1
 2
 3
 4
 5
 6
 7
 8
YazarlarMisafir Yazarlar
Anket
Seçimlerde hangi partiye oy vereceksiniz?
AK Parti
CHP
BDP
MHP
Diğer
Hakkımızda | Künye | Reklam | İletişim | RSS
Bu sitede yayınlanan tüm materyalin her hakkı saklıdır. Kaynak gösterilmeden kullanılamaz.